Dünyanın gen düzenleme teknolojisini kullanan ilk tedavisi onaylandı.
Birleşik Krallık İlaç ve Sağlık Ürünleri Düzenleme Kurumu (MHRA) tarafından onaylanan Casgevy isimli tedavi, orak hücre anemisi (SCD) ve transfüzyona bağlı Akdeniz anemisi tedavisinde kullanılmak üzere kabul edildi.
CRISPR isimli gen düzenleme tekniği üzerine inşa edilen Casgevy, BCL11A isimli geni hedef alıyor. Bu gen, normalde doğumdan kısa bir süre sonra hemoglobinin fetal versiyonundan yetişkin versiyonuna geçişi düzenleyen bir proteini kodluyor. SCD ve Akdeniz anemisine neden olan yetişkin hemoglobini ise kusurlu oluyor.
AMACI: BCL11A İSİMLİ GENİ DEVRE DIŞI BIRAKMAK
Casgevy'nin amacı, BCL11A'yı devre dışı bırakmak. BCL11A'nın devre dışı kalması, genin yetişkin versiyonu çalışmadığı için vücudun fetal hemoglobin üretmeye devam etmesini mümkün hâle getiriyor.
Tedavi sürecindeki ilk basamak, hastanın kemik iliğinden kan yapıcı kök hücrelerinin alınması ve BCL11A geninin laboratuvarda Casgevy kullanılarak düzenlenmesi. Düzenleme işleminin ardındansa işlevsel hemoglobine sahip modifiye edilmiş yeni hücreler hastanın vücuduna yerleştiriliyor. Bununla birlikte, modifiye edilmiş hücrelerin vücuda yerleştirilmesinden önce hastanın, hâlâ kemik iliğinde bulunan düzenlenmemiş hücrelerin yok edilmesi için busulfan adı verilen bir kemoterapi ilacı alması gerekiyor.
İki geç aşama klinik çalışmada Casgevy'nin, SCD ve Akdeniz anemisi hastalarının çoğunda hemoglobin üretimini restore ettiği ve semptomları hafiflettiği belirtiliyor. SCD'li 29 hastadan 28'inin, Casgevy ile tedavi edildikten sonra en az bir yıl boyunca şiddetli ağrı krizi yaşamadığı; Akdeniz anemili 42 hastadan 39'unun da kırmızı kan hücresi transfüzyonuna ihtiyaç duymadığı ve kalan 3 hastanın da transfüzyona ihtiyaç duyma olasılığının üzde 70'ten daha az olduğu aktarılıyor.
TEDAVİ NE ZAMAN YAYGIN KULLANIMA AÇILACAK?
Ekim ayı sonunda ilacın klinik kullanım için güvenli olduğuna karar veren ABD Gıda ve İlaç Dairesi'nin (FDA) tedaviyi onaylayıp onaylamayacağına 8 Aralık'a kadar karar vermesi bekleniyor.
Oxford Üniversitesi Anatomi Profesörü Kay Davies ise, tedaviyle ilgili asıl zorluğun yüksek fiyatlar olacağına, bu nedenle tedaviyi küresel çapta erişilebilir hâle getirmenin büyük önem taşıdığına dikkat çekti.
